З жовтня 2022 року в Україні діє розширена програма неонатального скринінгу — обстеження новонароджених на 21 тяжке генетичне захворювання. Лише одна крапля крові з п’ятки на 2–3 день життя може врятувати дитину від інвалідності або навіть смерті. За півтора року вже проведено понад 442 000 досліджень, і у 422 немовлят виявлено патології, зокрема 61 випадок СМА.

Чому це критично важливо?
Більшість орфанних хвороб мають прихований перебіг. Лікування, розпочате до появи симптомів, — це «терапевтичне вікно», яке дає шанс на здорове життя. Вартість скринінгу — менш як 1000 грн, але саме він дозволяє уникнути мільйонних витрат на довічну терапію. І все це — безоплатно для родин.

Нині 98–99% новонароджених проходять скринінг, але ми маємо прагнути до 100%. Відмова — це не питання віри, це часто наслідок браку інформації. Роль лікарів і медіа — пояснювати батькам, чому скринінг — це не опція, а необхідність. Бо своєчасне виявлення — рятує життя.

Деталі — за посиланням.