У кожному році КРОК-1 є питання щодо хромосомних патологій,  тому пам’ятаючи їх можна вже додати +1 вірне питання в свій майбутній буклет 2024 року🤩

Всі хромосомні патології призведуть до синдромів

1. Синдром котячого крику - делеція плеча 5 хромосоми. Прояви: зміна голосу, мікроцефалія

2.  Синдром Патау - трисомія 13 пари. Прояви: незрощення верхньої губи та твердого піднебіння

3. Синдром Едвардса - трисомія 18 пари

4.  Синдром Дауна - трисомія 21 пари + можлива транслокація. Прояви: епікант, широкий «географічний» язик, поперечна складка на руках

Це були синдроми пов’язані з аутосомами, далі будуть синдроми, пов’язані з порушенням гаметогенезу

1. Синдром Шерешевського-Тернера (жінка) – 45Х0, «шия сфінкса»  - крилоподібні складки + відсталості немає + 0 тілець Барра

2. Синдром Клайнфельтера (чоловік) – 47,XXY+1 тільце Барра + зниження інтелекту

Автор: @the_queen_sandra

Посилання на канал: @krok1_by_sandra