#МедичніФеномени

Синдром вампіра 🦇.

Це застаріла ненаукова назва вродженої еритропоетичної порфірії або синдрома Гюнтера. Хвороба спадкова, передається за аутосомно-рецесивним типом 🧬. Найбільш широко була розповсюджена при близькоспоріднених шлюбах серед жителів Трансильванії.

При цій патології відбувається посилене утворення порфірину в кістковому мозку внаслідок недостатності уропрофіроген-3-синтетази (UROS).

Основні симптоми:
- фоточутливість 🕶 (під впливом сонячного світла виникають фотодерматози, опіки, виразки та пухирці, страждають також очі 👁);
- гемолітичні кризи та гемолітична анемія, яку зараз лікують переливаннями крові 🩸, а раніше - вживанням крові, звідси легенди про вампірів;
- збільшення селезінки та печінки;
- гіпетрихоз (оволосіння, особливо в лобній і скроневій ділянці);
- сеча червоного кольору;
- фарбування зубів у червоний колір (еритродонтія) 🦷.

Захворювання частіше проявляється на першому році життя, іноді - на 4-5 році.

Було цікаво? Чекаємо на ваші вподобайки.👍