#МедичніФеномени

Синдром "кам'яної людини"

👤 Синдром "кам'яної людини", або ✍️прогресуюча осифікуюча фібродисплазія - це захворювання, що виникає внаслідок мутації в 🧬 гені ACVR1. Цей ген відповідає за ріст сполучної і м'язової тканини 💪, і при його патології цей ріст відбувається неправильно.

При будь-якій травмі сполучної тканини чи м’яза вони запалюються і відновлюються не в нормальній своїй структурі, а перетворюються на кісткову 🦴 чи хрящову тканину.

Захворювання починається в ранньому дитячому віці з пальців ніг і призводить до поступового утворення твердого кісткового "екзоскелету", що обмежує активні рухи і призводить до інвалідності 👨🦽.

Специфічного 💉 лікування, на жаль, немає. Добре, що захворювання рідкісне і трапляється в 1 з 2 мільйонів випадків.

Було цікаво? Чекаємо на ваші вподобайки.👍