FDA схвалило Sephience від PTC Therapeutics — перший у США пероральний препарат на основі сепіаптерину для лікування фенілкетонурії. Цей спадковий розлад порушує метаболізм фенілаланіну, а без контролю може спричинити тяжкі неврологічні наслідки.

Новий препарат дозволяє знизити рівень фенілаланіну в крові, навіть у пацієнтів зі складністю дотримання суворої дієти. У клінічному дослідженні середнє зниження склало 63%, при цьому багато пацієнтів досягли цільових показників і змогли покращити якість життя.

Sephience діє шляхом підвищення рівня BH4 — ключового кофактора ферменту, що розщеплює фенілаланін. Препарат доступний для лікування як дітей, так і дорослих з усіма формами захворювання.

Деталі — за посиланням.